Cơ chế tạo nhóm máu ABO
Như chúng ta biết, nhóm máu ABO do các kháng nguyên A và B trên màng hồng cầu quy định. Chúng là các phân tử protein, tuy nhiên cái gì tạo ra protein ? Đó chính là gen. Việc tổng hợp kháng nguyên A và B cần 2 gen nằm trên 2 nhiễm sắc thể khác nhau, đó là gen ABO trên nhiễm sắc thể số 9 và gen Hh trên nhiễm sắc thể 19.
Gen Hh
Để tạo thành kháng nguyên A hay B, trước tiên cơ thể cần có một chất có tên là chất H. Chất này do gen Hh mã hóa nên, trong đó H là alen trội và h là alen lặn.
Những người mang alen trội (kiểu gen Hh hay HH) sẽ tạo ra được chất H, là cơ sở để từ đó cơ thể tổng hợp nên kháng nguyên A hay B. Ngược lại, người mang kiểu gen hh sẽ không tạo ra được chất H, do đó không tạo ra được kháng nguyên nào. Vậy những người mang kiểu gen hh sẽ mang nhóm máu nào O. Đây là cơ chế thứ nhất tạo nên nhóm máu O.
Gen ABO
Sau khi có chất H, việc tạo thành kháng nguyên A hay B do gen ABO đảm nhiệm. Gen ABO có 3 alen: IA, IB, và i ,trong đó là IA, IB là alen trội còn i là lặn.
Những người mang alen trội IA (kiểu gen là IAIA hoặc IAi) sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A.
Những người mang alen trội IB (kiểu gen là IBIB hoặc IBi) sẽ tạo được kháng nguyên B và mang nhóm máu B.
Những người mang cả gen trội IA và IB (kiểu gen IAIB) sẽ có cả kháng nguyên A và B, do đó mang nhóm máu AB.
Người mang gen lặn ii sẽ không tổng hợp được kháng nguyên và mang nhóm máu O. Đây là cơ chế thứ hai tạo nhóm máu O.
Vì sự liên quan như trên nên hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH.
